盐城肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在盐城完成实体瘤手术或治疗后,期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在盐城发现肿瘤,想一次性全面了解基因信息,为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在盐城的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导,希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后,希望通过基因信息动态监控复发风险,进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史,且自身已确诊肿瘤,希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析,以评估对某些特定疗法(如PARP抑制剂)敏感性的情况。
这个检测能查出什么?
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面:一是从肿瘤组织本身,查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’,这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性,还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景,看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中,这可能关系到遗传风险。特别的是,它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好,这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是,这是一项深度测序,覆盖面广,但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想(如肿瘤细胞太少),可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗?
检测的第一步是提供样本。根据您的情况,可以从四种组织样本中选择一种:手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织,或者在盐城的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本,需要确保样本妥善保存。此外,还需要同步提供几毫升的全血样本,用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成,无需特殊空腹准备,过程快速,只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本,具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后,可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的深度测序技术,对基因关键区域的覆盖度高,能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行,操作流程标准化,数据经过多轮分析和人工审核,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保护您的隐私安全。需要理解的是,基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一,但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时,仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问,建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本,缺一不可。
- 选择组织样本前,请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间,通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱,确保冷链。
- 检测为自费项目,费用为27400元,请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日,从样本合格入库起算,特殊情况可能延长。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (14条,均分5.0)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测来指导用药。报告出来得比预期快,更关键的是检测到的靶点很明确,给了我们几个可选的靶向药方案。虽然结果不乐观,但至少让我们有了清晰的方向,不再像无头苍蝇一样。
机构回复
感谢您的信任。在肺癌治疗中,明确的靶点是精准用药的关键。我们很高兴报告能为您家人提供清晰的指导路径,后续若有用药或报告的任何疑问,我们的咨询团队随时在线支持。
关注了很久,这次看到有活动折扣就下单了。原价觉得偏高,折扣后价格在可接受范围内。检测质量和报告内容丝毫没有因为折扣缩水,和原价客户一样。感觉捡到了实惠,希望多搞点这种惠民活动。
机构回复
感谢您的支持!我们在保证服务质量始终如一的前提下,会不定期推出优惠活动,回馈用户。您的建议已收到,我们会努力策划更多普惠活动。
肺癌术后患者,寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业,有专人帮我联系原医院,并指导如何办理,省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变,还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要,信息量超大,给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易,因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野,很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
一开始通过官网咨询,留了电话,五分钟内就回复了,效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间,客服马上协调,很快就重新安排好了,一点都没耽搁,这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬!我们努力优化服务流程,正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况,提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排,我们也很高兴。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
提交样本时看到需要填写身份证号,心里咯噔一下。但仔细看用途说明,只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告,并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号,只有编号,这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定,完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息,并在后续环节使用替代标识符,感谢您的理解与信任。
(乳腺癌术后)术后复查发现指标有波动,主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的,自己完全没感觉,太方便了。就是报告等得有点心焦,差不多三周才拿到,那段时间天天刷手机看进度,心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测,便捷性的同时,其复杂前处理是确保数据质量的关键,可能拉长周期。我们理解等待的焦虑,正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注,后续检测可优先处理。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
我妈妈行动不便,取样是上门服务的。本以为这就结束了,没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来,确认我们是否理解了报告,还问我妈妈状态如何,沟通起来很舒服,没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴,让人觉得服务是用了心的。
机构回复
感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系,这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利,我们感到欣慰。
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
拿到确诊报告后慌乱中做的决定,没太比价。做完后和病友交流,发现价格在同一梯队里算公道的,而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型,这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜,觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析,如预后模型等,希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助!
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